Профессор Шломо КОНСТАНТИНИ
Детский нейрохирург
Алексей Портнов, медицинский редактор
Последняя редакция: 25.06.2018
Микроцефалия - крайне тяжёлая неизлечимая патология, при которой отмечается недоразвитие черепа, недостаточное функционирование головного мозга, слабоумие и другие психоневрологические аномалии. Во многих случаях микроцефалия становится причиной развития олигофрении. Часто патология сочетается с другими пороками развития центральной нервной системы, спастическим параличем, судорогами.
Q02 Микроцефалия
Частота заболеваемости составляет примерно два случая на десять тысяч новорождённых.
[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Заболевание относится к врождённым порокам развития нервной системы.
К причинам развития микроцефалии относят радиоактивное воздействие на организм, внутриутробные инфекционные патологии, генетическую предрасположенность, токсические факторы, хромосомные аномалии. Причиной патологии может стать употребление будущей матерью алкогольных или наркотических веществ в период вынашивания ребёнка.
К внешним признаками микроцефалии относят непропорциональное соотношение размеров тела и черепа, преждевременное зарастание родничка.
Микроцефалия у новорождённых проявляется в виде различных неврологических нарушений и приступов. Помимо отсталости в умственном развитии, отмечаются нарушения моторных функций, которые проявляются в дальнейшем. У новорождённых с микроцефалией объём черепа при рождении уменьшен и впоследствии он не увеличивается, хотя развитие лицевой части может соответствовать нормам. Вследствие этого размер головы не пропорционален размерам тела, лоб имеет пологую форму, кожные покровы головы сморщены. Со временем несоответствие размеров головы и тела становится всё более выраженным, показатели роста и веса при этом также значительно меньше нормы.
Вторичная микроцефалия возникает при негативном влиянии на плод вредных факторов на третьем триместре беременности, а также в процессе родов и в первые месяцы жизни. К таким факторам могут относиться инфекционные поражения плода, недостаток кислорода, травмы, употребление будущей матерью алкоголя или наркотиков. У больных, кроме недостаточного веса головного мозга, наблюдаются очаги разрушения (кисты, порэнцефалии), кровоизлияния, воспалительные процессы, участки дистрофии или некроза тканей. Желудочки мозга, как правило, расширены. На момент рождения диаметр головы может быть уменьшен не очень существенно, но в дальнейшем его развитие замедляется, череп приобретает асимметричные формы, отмечаются признаки ДЦП (детского церебрального паралича), сильно выражены признаки умственного недоразвития. Прогноз исхода заболевания неудовлетворительный.
Микроцефалия – одна из наиболее затруднительных для постановки диагноза в пренатальном периоде патология.
Уменьшение окружности головы взрослых до сорока восьми сантиметров и менее при массе головного мозга ниже девятисот-тысячи граммов позволяет говорить о диагнозе микроцефалии. Масса головного мозга у детей, страдающих микроцефалией, колеблется от двухсот пятидесяти до девятисот граммов. Окружность головы при этом составляет тридцать-сорок сантиметров. Однако зафиксированы случаи более низких показателей веса и объёма мозга.
Микроцефалия на УЗИ сложно диагностируется из-за отсутствия общих критериев этой патологии. Диагноз можно предполагать, если окружность головы плода уменьшена на 2 SD и 3 SD, изменение уровня соотношения диаметра головы и длины кости бедра меньше двух с половиной процентилей. Следует отметить, что иногда оценка результатов измерения окружности головы плода проблематична из-за отсутствия точных сведений о сроке беременности или из-за нарушения в формировании костной системы.
[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]
Специфического лечения не существует. Во всех случаях терапия является симптоматической и направлена на поддержание жизнедеятельности пациентов. Микроцефалия не поддаётся лечению и имеет неблагоприятные прогнозы развития и исхода. Как правило, пациенты с этим диагнозом пребывают в специальных заведениях для больных с пороками развития мозга.
Исход заболевания во всех случаях имеет неудовлетворительный, так как такая патология неизлечима. Поддерживающая терапия даёт незначительные результаты, больные находятся под наблюдением в спецучреждениях для людей с умственными отклонениями.
Продолжительность жизни при микроцефалии, как правило, невелика из-за недостаточного развития и функционирования мозга. Чаще всего люди, страдающие этой патологией, умирают в результате инфекционных поражений.